一例遗传性血管神经性水肿的惊险救治实录

    兴安盟人民医院耳鼻喉科成功抢救一名突发致命性喉头水肿的罕见病患者。该患者在50分钟内病情急速恶化，经多学科协作实施高难度气管切开术，最终转危为安。

    50分钟：从嗓子疼到窒息边缘

    6月17日13时40分，57岁的刘女士在家人陪同下急诊入院。据家属描述，患者晨起咽喉肿痛，上午于社区诊所静点阿奇霉素及甲泼尼龙后症状缓解。但12时许症状突然反复，在前往医院途中，其咽喉肿胀呈爆发式进展——抵达时已无法吞咽唾液，舌体高度肿胀致言语不清。接诊主治医师齐明象当即判断：“患者喉腔阻塞风险极高，必须立刻住院排查！”

    认知鸿沟与生命赛跑

    面对医生严肃警告，患者及家属起初认为“输消炎药即可缓解”，拒绝住院要求。在齐明象医师坚持下，急诊电子鼻咽喉镜检查揭示危急真相：喉腔严重水肿致声门几近闭塞！患者随即被收治入院。

    罕见病浮出水面

    进一步检查呈现矛盾现象：患者炎症指标未达急性会厌炎水平，但舌体肿胀程度远超常规。凭借丰富经验，耳鼻喉科副主任医师于大勇提出关键诊断：“这是血管神经性水肿，高度怀疑遗传性类型（HAE）！”多学科会诊（变态反应科、皮肤科、急诊科、风湿免疫科）及家族史追溯印证判断：患者兄妹三人均有反复身体部位肿胀史，既往均被诊断为：“普通过敏”。

    3小时无效抢救与生死抉择

    尽管给予足量激素、抗生素及抗过敏治疗，3小时后患者呼吸困难持续加重，舌体肿胀毫无消退。吕祎梅主任紧急评估：“患者舌尖被挤压至上颚，随时可能窒息，必须立即气管切开！”面对患者对手术的顾虑，医疗团队详尽解释病情危急性，最终取得手术同意。

    10分钟创造生命通道

    手术面临特殊挑战：因舌体肿胀及呼吸困难，患者无法平卧，仅能保持侧坐位实施手术。在麻醉科、手术室通力配合下，吕祎梅主任团队争分夺秒，于坐位下完成高难度气管切开术，全程不足10分钟。术后患者呼吸即刻改善，直言：“手术救了我的命！”

    多学科协作缔造生命奇迹

    本次抢救成功凸显兴安盟人民医院应急救治能力。耳鼻喉科、麻醉科、手术室、变态反应科、皮肤科、急诊科、风湿免疫科的快速响应与精准协作，为罕见急危重症救治提供了典范案例。

    警示：被忽视的家族遗传危机

    遗传性血管神经性水肿（HAE）发病率仅1/5万，但死亡率高达40%。其特点为：突发深层组织肿胀、普通抗炎治疗无效、多有家族史。特别提醒公众： 

    1. 喉部水肿若在数十分钟内快速加重，需立即急诊； 

    2. 反复身体不明肿胀应进行HAE专项筛查； 

    3. 确诊后患者需终身携带急救药物（如C1酯酶抑制剂）。  

  目前患者恢复良好，待水肿消退后即可拔除气管套管。医院已为其启动遗传性血管神经性水肿的系统治疗管理方案。并严格要求患者避免过热及过凉食物，避免进食可能导致过敏的食物及应用过敏药物。选择具备气管切开能力的医院操作。

    患者日常管理清单

    ①终身避免雌激素药物

    ②随身携带急救药物+医疗警示卡

    ③每6个月监测肝肾功能(若用达那唑)

    ④家族成员进行基因筛查(SERPING1基因突变检测)加入HAE患者组织(如中国HAE关爱中心)

兴安盟人民医院变态反应科是北京协和医院的医联体单位，若果有上述类似症状的患者，可以免费到兴安盟人民医院变态反应科诊室，进行协和医院提供的遗传性血管神经性水肿检验包进行诊断性筛查，诊断后给予此罕见病的医学前沿治疗！